| 对于公众 |
西班牙语 |
对于医疗保健提供者 |
| 3羟基3甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症 (HMG) |
酸尿症3 -hidroxi- 3 -metilglutárica (HMG) |
提供者 |
| 3 -甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（ 3 MCC） |
3 -甲基巴豆尼尔-辅酶 A 羧化酶缺乏症 ( 3 MCC) |
提供者 |
| 精氨琥珀酸血症（ASA） |
精氨酸琥珀酸尿症 (ASA) |
提供者 |
| β-酮硫解酶缺乏症（BKT） |
β-cetotiolasa 缺乏症 (BKT) |
提供者 |
| 生物素酶缺乏症（BIOT） |
生物素缺乏症 (BIOT) |
提供者 |
| 肉碱吸收缺陷症（CUD） |
肉碱代谢缺陷 (CUD) |
提供者 |
| 瓜氨酸血症（CIT） |
瓜氨酸血症（CIT） |
提供者 |
| 先天性肾上腺增生症（CAH） |
先天性肾上腺增生症 (CAH) |
提供者 |
| 先天性甲状腺功能减退症（CH） |
先天性髋关节发育不良 (CH) |
提供者 |
| 囊性纤维化（CF） |
慢性纤维化 (CF) |
提供者 |
| 半乳糖血症（GALT） |
经典半乳糖血症（GALT） |
提供者 |
| 戊二酸血症 I 型（GA I） |
I 型戊酸血症 (GA I) |
提供者 |
| 同型胱氨酸尿症（HCU） |
同型胱氨酸尿症（HCU） |
提供者 |
| 异戊酸血症（IVA） |
异戊酸血症（IVA） |
提供者 |
| 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD） |
3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga 缺乏症 (LCHAD) |
提供者 |
| 枫糖尿病（MSUD） |
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) |
提供者 |
| 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD） |
中度脱氢辅酶 A 缺乏症 (MCAD) |
提供者 |
| 甲基丙二酰腺苷-Cbalabamine 合成缺陷 (CblA & B) |
甲酸血症（trastornos de cobalamina、cblA 和 cblB） |
提供者 |
| 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症 (MUT) |
甲酸血症（甲丙二酸辅酶 A 缺乏症，MUT） |
提供者 |
| 粘多糖贮积症 I 型 (MPS- 1 ) |
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提供者 |
| 多辅酶A羧化酶缺乏症（MCD） |
全羧基缺乏症 (MCD) |
提供者 |
| 苯丙酮尿症（PKU） |
经典苯丙酮尿症 (PKU) |
提供者 |
| 庞贝病 |
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提供者 |
| 丙酸血症（PROP） |
丙酸血症（PROP） |
提供者 |
| 严重联合免疫缺陷症（SCID） |
严重联合免疫缺陷病 (SCID) |
提供者 |
| 镰状β地中海贫血（Hb SBThal） |
镰状β血症（Hb SBThal） |
提供者 |
| 镰状血红蛋白 C 病 (Hb SC) |
Enfermedad de SC（血红蛋白病 SC） |
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| 镰状细胞性贫血（Hb SS） |
镰状细胞性贫血（血红蛋白病 SS） |
提供者 |
| 三功能蛋白缺乏症（TFP） |
三功能蛋白质缺乏症 (TFP) |
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| 酪氨酸血症 I 型（TYR I） |
I型酪氨酸血症（TYR I） |
提供者 |
| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD） |
乙酰辅酶 A 缺乏症 (VLCAD) |
提供者 |
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X-ALD：
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提供者 - 男性
服务提供者 - 女性
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形状记忆合金：
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Atrofia 肌脊髓 (AME) |
提供者 |
