确诊病例

六月2019

条件	数数	初选	次要
精氨基琥珀酸尿症 (ASA) 计数	1	X
部分生物素酶缺乏症（BIO部分）计数	1	X
CRMS（CF 相关代谢紊乱）计数	2		X
囊性纤维化 (CF) 计数	2	X
囊性纤维化携带者（CF携带者）数量	12		X
FAB 数量	15		X
FASB 计数	3		X
FASV计数	2		X
半乳糖血症携带者（GALT携带者）计数	8		X
经典型半乳糖血症 (GALT) 计数	1	X
半乳糖血症，duarte DG (GALT DG) 计数	2		X
半乳糖血症，变异型（GALT 变异型）计数	3		X
血红蛋白 C 载体（血红蛋白 F、A、C）计数	39		X
血红蛋白C病（Hb F,C）计数	1	X
血红蛋白 D 载体（血红蛋白 F、A、D）计数	2		X
血红蛋白 E 载体（血红蛋白 F、A、E）计数	6		X
Hb S（镰状细胞）载体（Hb F,A,S）计数	107		X
Hb SC 疾病 (Hb F,S,C) 计数	1	X
Hb SS-病（镰状细胞性贫血）（Hb F,S）计数	1	X
原发性先天性甲状腺功能减退症 (CH) 计数	2	X
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）计数	3	X
黏多糖贮积症 I 型携带者，（MPS- 1携带者）计数	3		X
其他血红蛋白病计数	1		X
庞贝病携带者数量	3		X
庞贝病，可能为晚发型（可能为 LOPD）计数	1	X
甲状腺结合球蛋白缺乏症（TBG）计数	1		X
全部的	223